Bộ nhiễm sắc thể người

Các không bình thường nhiễm sắc thể gây ra những rối loạn khác nhau. Những bất thường tác động đến nhiễm sắc thể (22 cặp nhiễm sắc đẹp thể giống như nhau nghỉ ngơi nam và nữ) thông dụng hơn số đông bất thường ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể nam nữ (X cùng Y).

Bạn đang xem: Bộ nhiễm sắc thể người

Những bất thường về nhiễm nhan sắc thể được chia thành nhiều một số loại nhưng thường gặp nhất là không bình thường về con số và cấu trúc.

Chuyển vị (bất hay trong đó tổng thể NST hoặc một đoạn NST không phù hợp với các nhiễm nhan sắc thể khác)

Một số thuật ngữ cụ thể từ lĩnh vực di truyền học rất đặc biệt quan trọng để tế bào tả những bất thường nhiễm dung nhan thể:

). So với karyotype là bài toán khóa tế bào làm việc thời kì trung gian trong quá trình phân bào với nhuộm cố định nhiễm nhan sắc thể . Nhiễm nhan sắc thể từ những tế bào solo được chụp ảnh lại sau đó hình ảnh của bọn chúng được sắp xếp, chế tác thành một karyotype.

Trong kĩ thuật nhuộm band cổ điển(ví dụ: G -, Q -, với dải C), một bài thuốc nhuộm được sử dụng để nhuộm những băng trên nhiễm sắc đẹp thể.

Xem thêm: Các Loại Sữa Tắm Trắng Da Tốt Nhất Được Bán Chạy Trên Thị Trường

Phân tích nhiễm sắc đẹp thể độ phân giải cao sử dụng các phương thức nuôi cấy quan trọng để đạt được nhiễm sắc thể ở thời kì chi phí phân bào với kì thân sớm. Các nhiễm sắc đẹp thể ít bị cô sệt hơn so với so sánh nhiễm sắc đẹp thể sinh hoạt kì giữa sớm thông thường, và con số các băng thừa nhận diện được mở rộng, được cho phép phân tích karyotype xuất sắc hơn.

Kĩ thuật lập karyotype quang phổ (còn được call là sơn nhiễm nhan sắc thể) sử dụng các kỹ thuật lai nhiễm sắc thể huỳnh quang đặc hiệu tại nơi (chromosome - specific fluorescent in situ hybridization - FISH) giúp nâng cấp khả năng phạt hiện một số bất thường, bao gồm chuyển đoạn và hòn đảo đoạn.

Gần đây, các phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPS) càng ngày phát triển, trong các số đó trình trường đoản cú ADN bầu nhi không có tế bào thu được từ mẫu mã máu bà mẹ được thực hiện để chọn lựa trước sinh cho ba nhiễm dung nhan thể 21 (Hội chứng Down Hội triệu chứng Down (Trisomy 21) Hội bệnh Down là phi lý của nhiễm nhan sắc thể số 21 có thể gây ra tàn tật về trí tuệ, óc nhỏ, dáng vóc thấp, và diện mạo đặc trưng. Chẩn đoán được nghĩ mang lại khi gồm những không bình thường về đặc điểm... tìm hiểu thêm

), ba nhiễm dung nhan thể 13 tía nhiễm sắc đẹp thể 13 Trisomy 13 gây nên bởi câu hỏi thừa một nhiễm nhan sắc thể số 13 và gây nên sự cải cách và phát triển bất thường trán, giữa mặt và mắt; khiếm khuyết trí tuệ trầm trọng; khuyết thiếu tim; và khối lượng và chiều dài... tham khảo thêm , và ba nhiễm nhan sắc thể 18 tía nhiễm sắc thể 18 Trisomy 18 tạo ra bởi vấn đề thêm một nhiễm dung nhan thể 18 và thường tương quan đến tàn tật về trí tuệ, cân nặng và chiều dài khi sinh nhỏ và các dị tật khi sinh ra đã bẩm sinh khác nhau, bao hàm não nhỏ tuổi nghiêm... tham khảo thêm với lệch bội lẻ nhiễm dung nhan thể giới tính. Tuy vậy NIPS bao gồm độ nhạy cùng độ sệt hiệu tốt so với một số phi lý về nhiễm sắc thể, nhưng người ta khuyến cáo kết quả cần được chứng thực lại bằng những test chẩn đoán. Vừa mới đây hơn, NIPS vẫn được thực hiện như là 1 thử nghiệm chọn lọc cho gần như hội triệu chứng mất đoạn nhỏ thông thường xuyên (ví dụ, xóa đoạn 22q11); tuy nhiên, độ nhạy với độ đặc hiệu vẫn kha khá thấp.